Ekzon 1-2 delesyonu nedir?

Ekzon 1-2 delesyonu nedir?

Ekzon 1-2 delesyonu , bir genin ekzon 1 ve 2 bölgelerinin silinmesi anlamına gelir.

Ekzon delesyonu , distrofin geninde meydana geldiğinde, distrofin proteininin eksik veya işlevsiz bir versiyonunun üretilmesine yol açar. Bu durum, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) gibi genetik bozukluklara neden olabilir.

Ekzon delesyonlarının nedenleri arasında kromozomal delesyonlar, DNA replikasyonu sırasında veya rekombinasyon süreci sırasında oluşan hatalar ve kopya sayısı varyasyonları (CNV'ler) bulunur.

Ekzon delesyonlarının etkileri, eksik olan ekzonlara ve bunun distrofin proteinini nasıl etkilediğine bağlı olarak değişir

Delesyon analizi nasıl yapılır?

Delesyon analizi, farklı genetik testler aracılığıyla yapılabilir. İşte bazı örnekler: Y-kromozomu delesyon analizi: Bu analiz, infertilite durumlarında spermatogenezdeki bozukluğun nedenini belirlemek için yapılır. DMD/BMD delesyon analizi: Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD) hastalıklarında gen hedefli delesyon/duplikasyon analizi yapılır. PROP1 delesyon analizi: Bu test, PROP1 genindeki delesyonları tespit etmek için MLPA yöntemi ile yapılır. LAMC2 delesyon/duplikasyon analizi: Epidermolizis bülloza hastalığında LAMC2 genindeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonlar MLPA ile taranır. Testlerin nasıl yapılacağına dair detaylı bilgi için ilgili laboratuvarların web siteleri veya genetik danışmanlık merkezleri ile iletişime geçilmesi önerilir.

MLPA delesyon analizi nedir?

MLPA (Multiplex Ligasyona Bağlı Prob Amplifikasyonu) delesyon analizi, belirli bir genetik hastalıkla ilişkili genomun spesifik ve önceden saptanan bölgelerdeki anormal kopya sayılarını belirlemek için kullanılan bir yöntemdir. Bu analizin kullanıldığı bazı durumlar: Hastanın delesyon veya duplikasyonlardan kaynaklanabilecek genetik bir bozukluğa sahip olduğundan şüphelenilmesi. Daha önceden yapılan testlerin negatif sonuç vermesi veya sadece otozomal resesif kalıtım ile ilişkili bir gende varyant tespit edilmesi. MLPA ile tespit edilebilen bazı hastalıklar: TSC1 ve TSC2 delesyon/duplikasyonları. Konjenital adrenal hiperplazi. CYP21A2 (21-0H) delesyon/duplikasyon analizi. HBB, HBA1 ve HBA2 delesyon/duplikasyonları. MLPA, delesyon ve duplikasyonları tespit etmenin en güvenilir ve uygun maliyetli yöntemidir.

Delesyon tıpta ne demek?

Tıpta delesyon, bir kromozomun bir parçasının kopup kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kromozomdan kopan parçadaki genler kaybolur, bu da ciddi genetik hastalıklara yol açar. Delesyonun bazı türleri: Terminal delesyon: Kromozomun uç kısmındaki nükleotidlerin yok olmasıdır. İnternal (dahili) delesyon: Ara bölgelerden parça kopması ve yok olmasıdır. Mikrodelesyon: Nispeten az miktarda bilginin kaybolduğu delesyondur.